Distrofia miotónica

Distrofia miotónica ^{(português europeu)} ou distrofia miotônica ^{(português brasileiro)} é uma doença genética crónica que afeta a função muscular.[1] Os sintomas mais evidentes são fraqueza e atrofia muscular progressivas.[1] Em muitos casos os músculos contraem-se e são incapazes de relaxar.[1] Entre outros possíveis sintomas estão cataratas, deficiência intelectual e problemas na condução elétrica do coração.[1][2] Em homens, pode ocorrer calvície precoce e infertilidade.[1]

Distrofia miotónica
Distrofia miotónica Paciente de 40 anos com distrofia miotónica com desgaste muscular, cataratas bilaterais e bloqueio cardíaco completo
Sinónimos	Miotonia atrófica,[1] miotonia distrófica[1] doença de Steinert, distrofia muscular de Steinert
Especialidade	Genética médica, pediatria
Sintomas	Atrofia muscular, fraqueza, músculos que se contraem e são incapazes de relaxar[1]
Complicações	Cataratas, deficiência intelectual, problemas na condução elétrica do coração[1][2]
Início habitual	20 a 40 anos de idade[1]
Duração	Crónica[1]
Tipos	Tipo 1, tipo 2[1]
Causas	Genéticas (autossómica dominante)[1]
Método de diagnóstico	Exames genéticos[2]
Tratamento	Ortóteses, cadeira de rodas, pacemaker, ventilação com pressão positiva não invasiva[2]
Medicação	Mexiletina, carbamazepina, antidepressivos tricíclicos, anti-inflamatórios não esteroides[2]
Frequência	>1 em 8 000 pessoas[1]
Classificação e recursos externos
CID-10	G71.11, G71.1
CID-9	359.21
CID-11	192087511
OMIM	160900
DiseasesDB	8739
MeSH	D009223
Leia o aviso médico

A distrofia miotónica é uma doença genética autossómica dominante que geralmente é herdada de um dos progenitores.[1] Existem dois tipos principais: o tipo 1 (DM1), causado por mutações no gene DMPK, e o tipo 2 (DM2), causado por mutações no gene CNBP.[1] A doença geralmente agrava-se a cada geração.[1] O tipo DM1 pode ser evidente ao nascer.[1] O tipo DM2 é geralmente menos grave.[1] A distrofia miotónica é um tipo de distrofia muscular.[1] O diagnóstico é confirmado com exames genéticos.[2]

Não existe cura.[3] O tratamento pode incluir a utilização de ortóteses, cadeira de rodas, pacemaker e ventilação com pressão positiva não invasiva.[2] Em alguns casos pode ser útil a administração de mexiletina ou carbamazepina.[2] A ocorrência de dor pode ser tratada com antidepressivos tricíclicos e anti-inflamatórios não esteroides.[2]

A distrofia miotónica afeta mais de 1 em cada 8000 pessoas em todo o mundo.[1] Embora a doença se possa começar a manifestar em qualquer idade, o início mais comum é entre os 20 e 40 anos de idade.[1] A distrofia miotónica é a forma mais comum de distrofia muscular com início em idade adulta.[1] A doença foi descrita pela primeira vez em 1909 e em 1992 foi determinada a causa subjacente do tipo 1.[2]