Doença de Krabbe

A Doença de Krabbe, ou leucodistrofia de células globosas, é uma doença autossômica recessiva da infância.[1]

É resultante da deficiência inata da atividade enzimática da galactocerebrosidase e do consequente acúmulo de galactosilceramida na substância branca do cérebro.

O gene da galactocerebrosidase localiza-se no braço longo do cromossomo 14 (14q31) e mutações específicas causadoras da doença têm sido descritas.

Existem duas apresentações para esta doença:

  • Infantil - de início precoce na infância, caracterizada pela presença de hipertonia, irritabilidade, convulsões, atrofia do nervo óptico até o primeiro ano e retardo mental grave.
  • Infantil Tardia - inicia-se em geral após o segundo ano de vida e tem curso semelhando a forma infantil mais precoce.

Um dos tratamentos curativos propostos para esta doença é o transplante de medula óssea.[2] Utilizar como fonte celular o cordão umbilical parece apresentar melhores resultados.

Referências
  1. Pastores GM (2009). «Krabbe disease: an overview». Int J Clin Pharmacol Ther. 47. pp. S75–81
  2. Orchard PJ, Tolar J (2010). «Transplant outcomes in leukodystrophies». Semin Hematol. 47 (1). pp. 70–8
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