Facomatose

Facomatoses (também chamadas de síndromes neuro-óculo-cutâneas ou distúrbios neurocutâneos) são doenças multissistêmicas que compreendem o sistema nervoso central, ocular e lesões cutâneas de gravidade variável.[1][2]

Facomatose
Especialidade genética médica
Classificação e recursos externos
CID-10 Q85
CID-9 759.5-759.6
CID-11 1427672516
DiseasesDB 31496
MeSH D020752
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A pele e o cérebro têm uma origem ectodérmica comum, de modo existem muitas doenças genéticas e adquiridas que afetam ambos os tecidos.[3] No entanto, em algumas condições, tais como na doença de Von Hippel-Lindau, a apresentação ectodérmica é mínima.[4]

O termo, que tem origem no grego, foi introduzido por Jan van der Hoeve em 1920, antes da base genética diferente de cada uma destas doenças ter sido compreendida.[5]

Ver também

Referências
  1. Arthur Rook; Tony Burns (FRCP.) (2004). Rook's textbook of dermatology. [S.l.]: Wiley-Blackwell. pp. 5–. ISBN 978-0-632-06429-8. Consultado em 27 de outubro de 2010
  2. Barbagallo, JS; Kolodzieh, MS; Silverberg, NB; Weinberg, JM (julho de 2002). «Neurocutaneous disorders.». Dermatologic clinics. 20 (3): 547–60, viii. PMID 12170887. doi:10.1016/s0733-8635(02)00005-0
  3. Neau, JP; Godeneche, G; Mathis, S; Guillet, G (2014). «Neurodermatology.». Handbook of clinical neurology. 121: 1561–94. PMID 24365436. doi:10.1016/B978-0-7020-4088-7.00104-8
  4. «Phakomatosis». Medcyclopaedia. GE. Consultado em 5 de dezembro de 2015. Cópia arquivada em 5 de fevereiro de 2012
  5. Enersen, Ole Daniel. «Jan van der Hoeve». Who Named It?. Consultado em 13 de julho de 2007

Ligações externas
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