Hipercolesterolemia hereditária

herança autossômica dominante.

Em homozigotos os sintomas começam ainda na infância e incluem[2]:

• Diversas doença cardiovasculares que predispõe a infartos, principalmente aterosclerose;
• Dores articulares ou/e tendinite;
• Depósitos de colesterol na pele (xantomas cutâneos) desde a infância;
• Estenose aórtica.

Dificilmente sobrevivem mais de 30 anos sem grandes cirurgias para remover as placas de colesterol, que podem incluir transplante de fígado.

Em heterozigotos o colesterol ruim é elevado (LDL maior que 250 mg/dL) desde a infância mesmo com uma dieta saudável, mas os sintomas começam apenas na idade adulta e incluem um maior risco de:

• Depósitos de colesterol na pele (xantomas e xantelasma)
• Dores articulares ou/e tendinite, principalmente no tendão de Aquiles;

A chance de herdar hipercolesterolemia familiar de ambos pais é de cerca de um em cada milhão de habitantes. Já a freqüência dos heterozigotos (portadores sem sintomas) é de um em 500 na maioria dos países do mundo. É mais comum entre os brancos da África do Sul(1%), provavelmente porque alguns dos primeiros colonizadores possuíam os genes.[3]

Estatinas são os medicamentos mais usados para reduzir os níveis de colesterol LDL, e quando necessário podem ser combinados com sequestrantes de ácidos biliares (colestiramina ou colestipol), preparados de ácido nicotínico ou fibratos. [3] Essas combinações são seguros mesmo em crianças, desde que as doses sejam adequadas para a idade e peso.[4]