Síndrome de Ondine

Síndrome de Ondine ou síndrome da hipoventilação central congênita (CCHS) é uma doença genética raríssima ou adquirida (lesões mecânicas ou isquêmicas do bulbo) que afeta o sistema respiratório. Quando genética, é causada por uma mutação no gene PHOX2B localizado no cromossomo 4, que gera uma desordem no sistema nervoso central desativando o controle autonômico da respiração. O indivíduo com a síndrome não tem a quimiossensibilidade a elevação de CO2 que normalmente provoca a agonia de sufocamento, o alerta para o corpo retomar a respiração. Alguns portadores necessitam 24h de ventilação mecânica, enquanto a maioria apenas durante o sono, momentos de concentração, cansaço ou doença. O nome Ondine se refere a um antigo conto alemão sobre uma donzela traída que amaldiçoa seu companheiro a perder a capacidade de respirar sempre que dorme, condenando-o eternamente a estar acordado. [1]

Diagnóstico

O diagnóstico clínico deve ser confirmado através de exame genético, para estabelecer se pessoa tem a mutação e qual é a gravidade desta mutação, seguindo-se a este um aconselhamento genético.

Estima-se que no Brasil exista mais de 1000 pessoas com a síndrome[2], no entanto somente 35 casos foram diagnosticados, ou seja, apenas 3,5% dos portadores. A falta de conhecimento da doença por boa parte da comunidade médica tem feito com que a doença seja subdiagnosticada. Nestes casos a condição do portador pode ser agravada por falta de um atendimento e ventilação adequada que pode acabar gerando uma paralisia cerebral decorrente de uma hipóxia.

Tratamento

A base do tratamento de uma pessoa com a síndrome de Ondine é manter uma boa ventilação mecânica, a traqueostomia é uma das opções mais seguras nos cinco primeiros anos de vida, o paciente ainda deve contar com uma equipe multidisciplinar em Home Care.

Como o bebê e a criança com a síndrome têm o desenvolvimento e evolução normal com todos os movimentos preservados é comum nestes pacientes o rompimento interno da cânula de traqueostomia, podendo soltar a cânula internamente na traquéia obstruindo a passagem de ar, por isso deve-se tomar cuidados redobrados e monitoramentos a cada 15 dias na cânula, uma opção é uma cânula inteiramente de silicone (Bivona).

Com a boa evolução do paciente ele pode passar a usar um BiPAP ou CPAP para dormir na adolescência ou quando adulto.

Referências
  1. Michael W. Devereaux, MD; James R. Keane, MD; Richard L. Davis, MD, Los Angeles. Automatic Respiratory Failure: Report of Two Cases With Pathologic Study of One. Archives of neurology. Vol 29. 1973
  2. «Ondine»

Bibliografia
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.