Síndrome CHARGE

Síndrome CHARGE (antigamente conhecida como "associação CHARGE") é uma síndrome causada por defeitos genéticos. Foi descrita pela primeira vez em 1979.

Síndrome CHARGE
Síndrome CHARGE
Forma característica da orelha de uma pessoa com síndrome CHARGE, junto de um implante coclear
Especialidade genética médica
Classificação e recursos externos
CID-10 Q89.8, Q87.8
CID-9 759.89
CID-11 52086532
OMIM 214800
DiseasesDB 32233
eMedicine 942350
MeSH D058747
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Em 1981, o termo "CHARGE" passou a ser usado como um acrônimo para um grupo de características congênitas incomuns encontradas em um alguns recém-nascidos.[1] As letras significam:

  • C - Coloboma do olho
  • H - Defeitos cardíacos (Heart defects)
  • A - Atresia das cóanas nasais
  • R - Retardo no crescimento e/ou desenvolvimento
  • G - Anormalidades genitais e/ou urinárias (Genital and/or urinary abnormalities)
  • E - Anormalidades da orelha e surdez (Ear abnormalities and deafness)

Essas características não são mais utilizadas na construção do diagnóstico de síndrome CHARGE, mas o nome permance. A síndrome CHARGE é a principal causa de surdocegueira congênita.[2]

Referências
  1. Pagon RA, Graham JM, Zonana J, Yong SL (1981). «Coloboma, congenital heart disease, and choanal atresia with multiple anomalies: CHARGE association». J. Pediatr. 99 (2): 223–7. PMID 6166737. doi:10.1016/S0022-3476(81)80454-4
  2. National Deaf-Blind Child Count Summary

Ligações externas
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