Síndrome de Pfeiffer

A síndrome de Pfeiffer é uma doença rara de origem genética que afeta aproximadamente uma criança a cada 100.000 nascimentos. Ela foi descrita por Rudolf Arthur Pfeiffer em 1964, que publicou o caso de uma família com vários membros afetados durante várias gerações.[1]

Síndrome de Pfeiffer
Sinônimos Acrocefalossindactilia tipo V
Especialidade reumatologia
Classificação e recursos externos
CID-11 1075159878
OMIM 101600
DiseasesDB 32145
MeSH D000168
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Fisiopatologia

Transmite-se de pais para filhos segundo um padrão autossômico dominante e pode ser causado por dois tipos de mutações, a que afeta o gene FGFR1 situado no cromossomo 8 ou a do gene FGFR2 no cromossomo 10.

Quadro clínico

A síndrome de Pfeiffer pertence ao grupo de doenças chamadas acrocefalossindactilias e se caracteriza por anomalias no desenvolvimento do crânio do tipo craniossinostose, fusão de alguns dedos (sindactilia) e do dedão do pé e polegar anormalmente grandes. Ocasionalmente outros distúrbios, incluindo o desenvolvimento psicomotor são apresentados, hidrocefalia e protrusão de olho para a frente (exoftalmia). Existem vários subtipos do transtorno, ou tipo clássico I, tipo II e III.[2]

Ver também

Referências
  1. «Pfeiffer's syndrome (Rudolf Arthur Pfeiffer)» (em inglês). Who Named It?. Consultado em 2 de fevereiro de 2016
  2. «Síndrome de Pfeiffer». Orphanet. Consultado em 2 de fevereiro de 2016
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