Síndrome de Phelan-McDermid

A Síndrome de Phelan-McDermid (PMD) é uma doença rara associada com microdeleções no cromossomo 22 especificamente a região contendo o gene SHANK3[1]. Este gene desempenha um papel importante na função sináptica e está envolvido na organização das densidades pós-sináptica. Pacientes com síndrome de Phelan-McDermid exibem algumas características autistas como atraso de linguagem e deficiência intelectual. Devido à falta de reconhecimento clínico, a síndrome muitas vezes não é diagnosticada e a sua verdadeira incidência permanece desconhecida.[2]

Ver também

Referências

RESERVED, INSERM US14 -- ALL RIGHTS. «Orphanet: Monosomy 22q13». www.orpha.net (em inglês). Consultado em 12 de abril de 2018
«O que é a Síndrome de Phelan-McDermid». Phelan-McDermid Brasil. Consultado em 12 de abril de 2018

Ligações Externas

{https://www.phelanmcdermidbrasil.com Amigos e Familiares da Síndrome de Phelan-McDermid (AFSPM)}

Transtornos mentais e comportamentais
Neurológicos/sintomáticos	Demência (Doença de Alzheimer, Demência por infartos múltiplos, Doença de Pick, Doença de Creutzfeldt-Jakob, Coreia de Huntington, Doença de Parkinson, Demência na doença pelo vírus da imunodeficiência humana, Demência frontotemporal, Demência pugilística) · Delirium · Síndrome pós-traumática · Síndrome amnésica
Adicção a substância psicoativa	álcool (embriaguez, alcoolismo, delirium tremens, síndrome de Wernicke-Korsakoff) · tabagismo · opióides (dependência de opioides) · sedativo/hipnótico (dependência de benzodiazepina) · cocaína e crack (dependência de cocaína) · anfetamina · metanfetamina · alucinógenos · geral (intoxicação, drogadição, dependência física, dependência psicológica, síndrome de abstinência)
Transtornos psicóticos	Esquizofrenia · Psicose tóxica aguda · Transtorno delirante · Transtorno delirante induzido · Transtorno esquizoafetivo · Transtorno esquizofreniforme · Catatonia
Transtornos de humor (afetivo)	Episódio maníaco · Transtorno bipolar · Transtorno depressivo maior · Ciclotimia · Distimia · Depressão pós-parto
Transtornos neuróticos e somatoformes	Transtornos da ansiedade (Agorafobia, Transtorno de pânico, Ataque de pânico, Transtorno de ansiedade generalizada, Transtorno de ansiedade social) · Transtorno obsessivo-compulsivo · Reação aguda ao estresse · Transtorno de estresse pós-traumático · Transtorno de adaptação · Transtornos dissociativos (Síndrome de Ganser) · Transtornos somatoformes (Transtorno de somatização, Dismorfofobia, Hipocondria, Nosofobia, Transtorno doloroso somatoforme) · Neurastenia · Síndrome de burnout
Relacionados a disfunções fisiológicas	Transtornos alimentares (anorexia nervosa, bulimia nervosa), (Transtorno da compulsão alimentar periódica, vigorexia, ortorexia) · Distúrbios do sono: Dissonias (insônia, hipersonia, jet lag, Transtorno do ciclo vigília-sono) Parassonias (terror noturno, pesadelos, síndrome das pernas inquietas, Movimento Periodico dos Membros, bruxismo) · Disfunção sexual (disfunção erétil, ejaculação precoce, vaginismo, dispareunia, hipersexualidade, anorgasmia, aversão ao sexo)
Transtornos de personalidade	Transtorno de personalidade esquizoide · Transtorno de personalidade esquizotípica · Transtorno de personalidade paranoide · Transtorno de personalidade antissocial (sociopatia) · Transtorno de personalidade narcisista · Transtorno de personalidade histriônica · Transtorno de personalidade borderline · Transtorno de personalidade passivo-agressiva (Comportamento passivo-agressivo) · Transtorno de personalidade dependente · Transtorno de personalidade obsessivo-compulsiva · Transtorno de personalidade esquiva
Transtornos da sexualidade e disforia de gênero	Fetichismo · Travestismo fetichista · Voyeurismo · Exibicionismo · Pedofilia · Sadismo sexual · Masoquismo sexual · Necrofilia · Froterismo · Zoofilia · Asfixiofilia · Urofilia · Cronofilia · Disforia de gênero (Disforia de gênero em crianças) · Transtorno da maturação sexual · Transtorno do relacionamento sexual
Transtornos de controle de impulsos	Cleptomania · Tricotilomania e Tricotilofagia · Piromania · Jogo patológico · Vício em videogame · Vício em pornografia · Transtorno explosivo intermitente · Dermatotilexomania
Transtornos do desenvolvimento psicológico	Retardo mental (Oligofrenia, Debilidade mental, Cretinismo) · Deficiência mental Transtornos específicos do desenvolvimento da fala e da linguagem (afasia de Broca, dislalia, afasia de Wernicke, agnosia, disartria, balbucio, Síndrome de Landau-Kleffner, Sigmatismo, mudez) · Transtornos específicos do desenvolvimento das habilidades escolares (dislexia, disgrafia, acalculia, Síndrome de Gerstmann) · Transtorno específico do desenvolvimento motor (dispraxia, apraxia) · Transtorno global do desenvolvimento: (Autismo, Síndrome de Rett, Síndrome de Asperger, Savantismo, Sem outra especificação)
Transtornos psiquiátricos da infância e adolescência	Transtornos hipercinéticos (Déficit de atenção, Transtorno do déficit de atenção com hiperatividade) · Desvio de conduta · Transtorno desafiador opositivo · Transtorno ligado à angústia de separação · Mutismo eletivo · Distúrbio reativo de vinculação da infância · Tique (Síndrome de Tourette) · Fala (Gagueira · Ceceio) · Enurese de origem não-orgânica · Encoprese de origem não-orgânica · Estereotipias motoras
Outros	Transtornos dissociativos (Amnésia dissociativa, Fuga dissociativa, Transtorno dissociativo de identidade) · Transtorno factício (Síndrome de Münchhausen e Münchhausen por procuração) ·

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