Síndrome de Sanfilippo
Síndrome de Sanfilippo, assim batizada em homenagem ao doutor Sylvester Sanfilippo que relatou os primeiros casos da doença em 1963, corresponde às mucopolissacaridoses (MPS) III-A, III-B, III-C e III-D. Se caracteriza pela presença de atraso de desenvolvimento, envolvimento do sistema nervoso central (cérebro) e problemas físicos leves.[1]
| Síndrome de Sanfilippo | |
|---|---|
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| Especialidade | genética médica |
| Classificação e recursos externos | |
| CID-10 | E76.22, E76.2 |
| OMIM | 252900, 252920, 252940, 252930 |
| DiseasesDB | 29177 |
| MedlinePlus | 001210 |
| eMedicine | 948540 |
| MeSH | D009084 |
Bibliografia
- «Mucopolissacaridose III» (PDF). UFRGS. 2019
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