Amaurose Congênita de Leber

A Amaurose Congênita de Leber (ACL) também conhecida como síndrome de Leber[1] , é uma doença degenerativa hereditária rara que leva a disfunção da retina numa idade precoce.[2] Ela provoca alterações graduais na atividade elétrica retina gerando perda grave da visão desde o nascimento e outros problemas oculares, como sensibilidade à luz ou ceratocone.[1] A ACL foi descrita pela primeira vez por Theodor Leber[3][4] no século XIX e afeta cerca de 1 em 40.000 recém-nascidos..[5] Não deve ser confundida com a neuropatia óptica hereditária de Leber, que é uma doença diferente também descrita por Leber.

Tratamento

Uma forma de ACL foi tratada com sucesso com terapia genética em 2008.[6] Outra terapia genética para LCA é Luxturna (voretigene neparvovec-rzyl), onde o agente introduz uma cópia correta do gene afetado.[7] Luxturna é aprovado para o tratamento específico da forma causada pela mutação do gene 65 do epitélio pigmentar da retina (RPE65).[8]

Epidemiologia

A Amaurose Congênita de Leber representa um total de 5% de todas as retinopatias, afetando, aproximadamente, 4,5 milhões de pessoas em todo o mundo. Além disso, estudos apontam que 10 a 20% das crianças que frequentam escolas para cegos possuem essa doença. [9][10]

Referências
  1. «O que é a amaurose congênita de Leber e como tratar»
  2. «Amaurose Congênita de Leber»
  3. Leber's congenital amaurosis (em inglês) no Who Named It?
  4. Leber T (1869). «Über Retinitis pigmentosa und angeborene Amaurose». Archiv für Ophthalmologie (em alemão). 15 (3): 1–25. doi:10.1007/BF02721213
  5. «Leber congenital amaurosis». Genetics Home Reference (em inglês). Agosto 2010. Consultado em 14 de maio de 2017
  6. Bainbridge, James W.B.; Smith, Alexander J.; Barker, Susie S.; Robbie, Scott; Henderson, Robert; Balaggan, Kamaljit; Viswanathan, Ananth; Holder, Graham E.; Stockman, Andrew (22 de maio de 2008). «Effect of Gene Therapy on Visual Function in Leber's Congenital Amaurosis». New England Journal of Medicine (21): 2231–2239. ISSN 0028-4793. PMID 18441371. doi:10.1056/NEJMoa0802268. Consultado em 11 de agosto de 2021
  7. «First CRISPR therapy dosed». Nature Biotechnology (em inglês) (4): 382–382. 1 de abril de 2020. ISSN 1546-1696. doi:10.1038/s41587-020-0493-4. Consultado em 11 de agosto de 2021
  8. «FDA approves hereditary blindness gene therapy». Nature Biotechnology (em inglês) (1): 6–6. 1 de janeiro de 2018. ISSN 1546-1696. doi:10.1038/nbt0118-6a. Consultado em 11 de agosto de 2021
  9. Delfraro, Diogo Odones; Santana, Lucas Pasqual Boaventura; Ardenghi, Beatriz Borro; Mello, Mariana Alves Jacintho; Tanios, Thais Tirapelli; Duarte, Thaissa Faloppa (2007). «Amaurose Congênita De Leber: uma revisão bibliográfica.». Revista Corpus Hippocraticum
  10. Leroy, Bart. «Amaurose Congênita de Leber». Orphanet. Consultado em 11 de agosto de 2021
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