Cromossoma 20

O cromossoma 20 é um dos 23 pares de cromossomas do genótipo humano.

Par de cromossoma 20

Alguns genes

Alguns dos genes situados no cromossoma 20 são:

  • AHCY: S-adenosil-homocisteína hidrolase;
  • ARFGEF2: ADP-ribosylation factor guanine nucleotide-exchange factor 2 (brefeldina A-inhibida);
  • BMP2: Proteína 2 morfogenética dos ossos (diferenciação osteoblastos);
  • DNAJC5: DnaJ homólogo subfamília C membro 5 (CSP);
  • EDN3: endotelina 3;
  • GSS: glutação sintetase;
  • GNAS1: subunidade alfa Gs (proteína G de membrana);
  • JAG1: jagged 1 (síndrome de Alagille);
  • PANK2: pantotenato quinase 2 (síndrome de Hallervorden-Spatz);
  • PRNP: proteína prión (p27-30) (doença de Creutzfeld-Jakob, síndrome de Gerstmann-Strausler-Scheinker, insónia familiar fatal (IFF));
  • tTG: transglutaminase dos tecidos (doença celíaca);
  • SALL4: xene similar ao sal 4. Nos humanos codifica un suposto factor de transcrição dedo de zinco;
  • VAPB: VAMP (proteína B e C associada à proteína de membrana associada a vesículas).

Doenças

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